 |
Kategoriler
- Anasayfa
- Atatürk
- Bilim
- Güncel Olaylar
- Haberler
- İslam
- Klip izle
- Müzik
- Radyo
- Rüya Tabirleri
- Şifalı bitkiler
- Türkiye
- Video Haber
- Video İzle
- Yemek Tarifleri
- Ekonomi
- İnternet
- Kültür/Sanat
- Magazin
- Teknoloji
- Spor
- Sağlık
- Alerji hastalıkları
- Aşılar ve bağışıklılık
- Bebek Bakımı
- Besin takviyesi
- Beslenme - Obezite
- Böbrek hastalıkları
- Burçlara göre diyet
- Cinsel hastalıklar
- Çevre ve sağlık
- Çocuk sağlığı
- Diğer konular
- Diş sağlığı
- Diyabet
- Diyet
- Egzersiz
- Erkek sağlığı
- Estetik
- Fiziksel engelliler
- Gebelik - Hamilelik
- Genetik konular
- Hafta hafta gebelik
- Hipertansiyon
- İlkyardım konuları
- Kanser
- Kulak burun boğaz
- Lazer epilasyon
- Menopoz
- Ruh hastalıkları
- Sigara hakkında
- Spor ve sağlık
- Uyku hastalıkları
- Yaşlılık ve sağlık
- Driver
- Hayvanlar Alemi
- Otomobil
- Bilgice Sözler
- Bilgice Tatil
- Download
- Dünya
- Eğitim
- Film
- Gazeteler
SON YORUMLANANLAR
Arama Yap
Spinal Muskuler Atrofi İle İlgili Diğer Konular
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir ? Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik kalıtsal hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.Kalıtım broşürüne bakınız Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir ? Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler sinir-kas hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram EMG denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla aletlerle, kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler kas-sinir hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir. Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır ? Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir. Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı ? Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin postüral drenaj yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır. Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır ? Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir. Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir ? Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir. Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur ? Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMAda ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir. Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi kalıtımı nasıldır ? İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4erişkin tip, otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir. Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ? Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir. Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ? Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda, gebeliğin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır. Kaynak: İzmir Kas Hastalıkları Derneği |
Güncelleme: 22 Mart 2008 17:57
96'defa Okundu
