Ailesel Akdeniz Ateşi

Anasayfa | Kullanım Bildirimi iletişim | Anketler | Sitene Ekle | Site Haritası

SON YORUMLANANLAR

Arama Yap

Ailesel Akdeniz Ateşi

FMF Ailesel Akdeniz Ateşi genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde görülen, otozomal resesif geçişli genetik kalıtımsal bir hastalıktır.Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMFe yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek oluş nedeni hala bilinmemektedir.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve özellikle atak esnasında yapılanlaboratuvar incelemeleri ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir önemi yoktur çünki hastaların 80 inde hastanın kendi geninde mutasyon değişiklik olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülür.Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

Bu hastalığın tedavisindeKolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız yararlıdır; sürekli kullanımı halinde hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan

FMFli hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.

Kolşisinin atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.

Primer infertilite sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık, FMFli kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMFli kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisinin herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tümFMFli gebelerde bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecekherhangi bir sakatlığın vs tesbiti için amniosentez yapılır. Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için karyotip analizi yapılır.
Hazırlayan;
Dr Şahi Kuray

Güncelleme: 19 Mart 2008 13:18

162'defa Okundu
|

Paylaş

Alerji hastalıkları

Popülerler

Altyapı: MyDesign

Kategoriler

SON YORUMLANANLAR

Arama Yap